Редкая мутация: россиян косит страшная генетическая болезнь


Специалисты российского Медико-генетического научного центра обнаружили в РФ редкую наследственную болезнь, которая раньше не встречалась.

Ее название – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, сообщает РИА Новости. Половина пациентов по всему миру – россияне.

"По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Выяснилось, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой", – заявили в лаборатории.

Читайте также:  Украинцев косит опасная инфекция: озвучены неутешительные данные

НовостиОпасность для всего мира: ученые нашли новую жуткую болезнь

Редкая мутация: россиян косит страшная генетическая болезнь

Мутация генов

МК

Отмечается, что впервые о причинах заболевания заговорили в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. К его признакам относят выраженную гипермобильностью суставов, хрупкую и гиперрастяжимую кожу, тяжелую мышечную гипотони. от рождения и прогрессирующий сколиоз.

Читайте также:  Детская горка – развлечение, тренажёр для здоровья и кладезь детских положительных эмоций

Как сообщал OBOZREVATEL, ранее ученые из Великобритании определили группу генов, которые играют ключевую роль в процессе старения.

Ты еще не подписан на наш Telegram? Быстро жми!

Читайте все «Новости России» на OBOZREVATEL.

По материалам: www.obozrevatel.com


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

пять − 4 =

Подробнее в Разное
Физиология сна: доктор дает ответы

»Воспитывать детей не нужно»: психолог дала неожиданный совет родителям
Антибиотики не берут: в крови человека найдены неизлечимые супербактерии

Матка напрокат: сколько зарабатывают суррогатные матери в Украине

В оккупированном Крыму обнаружена вспышка свиного и птичьего гриппа

Как кардиохирург Илья Емец с коллегами спасает детские жизни
Закрыть