Первичные иммунодефициты: GARFIELD

Типичные проявления нарушений иммунной регуляции у пациентов с первичным иммунодефицитом


Первичные иммунодефициты: GARFIELD

Первичные иммунодефициты (ПИД) – генетически обусловленные заболевания, при которых мутация в определенных генах ведет к клиническим проявлениям того или иного иммунодефицита. Ключевым признаком первичных иммунных дефектов являются нарушения иммунной регуляции.

Иммунная система является высокоактивной, со сложной регламентацией, она защищает организм от возбудителей различных болезней и обеспечивает устранение злокачественных клеток без ущерба для собственных структур. Таким образом генетические дефекты защитных процессов часто оказывают влияние не только на функцию, отвечающую за контроль инфекции, но и на другие механизмы толерантности.

GARFIELD

Нарушения со стороны иммунной регуляции могут быть разнообразными, иногда они являются единственными симптомами первичного иммунодефицита. У пациентов с ПИД для описания типичных проявлений нарушений иммунной регуляции используется аббревиатура GARFIELD. Она изложена в рекомендациях AWMF (Ассоциации научных медицинских обществ Германии) и включает:

  • Гранулемы (Granulomas, Granulome).

  • Аутоиммунитет (Autoimmunity, Autoimmunität).

  • Рецидивирующая лихорадка (Recurrent fever, Rezidivierendes Fieber).

  • Необычная экзема (Unusual Eczema, Ekzeme).

  • Лимфопролиферативные нарушения (Lymphoproliferative disorders, Lymphoproliferation).

  • Воспалительное хроническое заболевание кишечника (Inflammatory bowel disease, Darmentzündung).

Гранулемы

Первыми проявлениями иммунодефицита могут быть некротизирующие гранулемы, состоящие из эпителиальных клеток небольшого размера (саркоидные поражения). Чаще они встречаются в легких, лимфатических узлах, кишечнике и коже.

Гранулематозные воспаления характерны для септического гранулематоза (особенно для локализации в кишечнике, мочеполовом тракте, печени). Они выявляются у 8-20% пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Также болезнь часто встречается у людей с комбинированным иммунодефицитом, когда помимо дефицита антител присутствует дефект Т-клеток.

Гранулемы могут быть ключевым симптомом при вариантах SCID (особенно дефектов RAG) и других комбинированных иммунодефицитах, включая радиочувствительные иммунодефициты (например, AT, NBS).

Аутоиммунные заболевания

Аутоиммунные заболевания относятся к числу распространенных проявлений первичного иммунодефицита. Лидирующее место занимают аутоиммунные цитопении (в особенности у людей с гуморальными иммунодефицитами, комбинированными иммунодефицитами, ALPS, WAS, IPEX) и аутоиммунный тиреоидит.

Аутоиммунными заболеваниями, опосредованными Т-клетками, является ревматоидный артрит, ювенильный ревматоидный артрит, гломерулонефрит, васкулит, гепатит, целиакия, витилиго, алопеция, сахарный диабет 1 типа, болезнь Аддисона или гипопаратиреоз.

Рецидивирующая лихорадка

У пациентов с ПИД рецидивирующая лихорадка не имеет инфекционного очага. Основным проявлением болезни являются периодические фебрильные эпизоды, возможно с шейной лимфаденопатией. Также возможна миалгия, афты, артрит, боли в брюшной полости. Рецидивирующая лихорадка невыясненной этиологии также может быть первым проявлением циклической нейтропении либо семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза.

Необычная экзема

Экзематозные заболевания кожи – главный первичный признак иммунодефицита. Прежде всего к ним относятся те, что начинаются в раннем возрасте и часто трудно поддаются лечению. Экзема и эритродермии с/без алопеции могут отмечаться, например, при ОС, синдроме IPEX, WAS, HIES, SCID.

Лимфопролиферативные нарушения

Аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом называют нарушения, характеризующиеся хроническим незлокачественным увеличением лимфоузлов, печени и селезенки либо возникновением дополнительных лимфоидных структур, особенно в легких и желудочно-кишечном тракте. Это является главным ведущим симптомом ALPS, XLP, но может быть при APDS с активацией мутаций STAT3 или дефицитом CTLA4.

Хроническое воспаление кишечника

Хроническое воспалительное заболевание кишечника все чаще становится основным проявлением врожденного иммунодефицита. Важным показателем в диагностике ПИД является раннее начало хронической диареи и ее устойчивость к лечению.

Лечение

Конкретные лечебные мероприятия зависят от типа иммунного дефекта. Заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами обеспечивает хорошую пассивную защиту от многих патогенов.

В Украине ВВИГ Биовен


Первичные иммунодефициты: GARFIELD

выпускается компанией «Биофарма». Это препарат, получаемый из плазмы крови людей-доноров, полностью соответствующий стандартам ВОЗ. Лечебная схема должна определяться опытным врачом с учетом выраженности нарушений иммунной регуляции.

Не надоедаем! Только самое важное — подписывайся на наш Telegram-канал

По материалам: med.oboz.ua

Читайте ранее:
«Даже как-то неловко за него». Реакция Банковой на слова Порошенко о нападении с зеленкой

"Даже как-то неловко за него".

Закрыть